Sindrome miastenica

È stata studiata la base genetica e fisiologica dei sintomi neuromuscolari della sindrome di ipotonia-cistinuria ( HCS ) e deficit...


La plectina lega i filamenti intermedi ai loro bersagli in diversi tessuti.Difetti nella plectina causano epidermolisi bollosa semplice, distrofia muscolare...


Mutazioni nella proteina adattatrice post-sinaptica Dok-7 sono alla base della sindrome miastenica congenita che si manifesta con una caratteristica debolezza...


Firdapse è un medicinale contenente il principio attivo Amifampridina, che trova indicazione nel trattamento dei sintomi della sindrome miastenica di...